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目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变,分析GEFS+基因型与表型的相关性.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCN1A基因突变筛查.结果 在39个GEFS+家系中,共有196例受累者,每个家系中有2～22例受累者不等.196例受累者的临床表型包括热性惊厥( febrile seizures,FS)92例(46.9％),热性惊厥附加症(febrile seizures plus,FS+ )62例(31.6％),FS或FS+伴部分性发作12例(6.1％),无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures,AGTCS) 11例(5.6％),肌阵挛失张力癫(癎)8例(4.1％),Dravet综合征2例(1.0％),儿童失神癫(癎)1例(0.5％),FS+伴肌阵挛发作1例(0.5％),AGTCS和肌阵挛发作1例(0.5％),部分性发作1例(0.5％),发作分类不能明确5例(2.6％).39个GEFS+家系中发现4个家系(1O.3％)有SCN1A基因突变,其中3例错义突变(N935H、R1O1Q、G1382R),1例碱基缺失(C373fsx378).3例有错义突变的家系表型包括FS、FS+、FS+伴部分性发作和AGTCS.截断突变位点C373fsx378的家系表型包括FS、Fs+和Dravet综合征.有错义突变R101Q的家系其先证者的母亲和有截断突变C373fsx378的家系先证者的父亲均为体细胞突变嵌合体,表型均为Fs+.结论 GEFS+家系最常见的表型为FS和FS+,最严重的表型为Dravet综合征.GEFS+家系SCN1A基因突变率约为10％,突变类型以错义突变为主,可有截断突变.GEFS+家系中少数受累成员SCN1A突变可为体细胞嵌合体,表型相对较轻.