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甲状腺功能亢进症(简称甲亢)病因目前尚不完全明确。促甲状腺素受体(TSHR)基因是甲亢病因的研究热点之一。本研究对TSHR基因与甲亢相关性研究进展进行了总结分析，结果提示TSHR基因胚系突变会引起家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲亢和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲亢的发生，需要特别关注，以期早期诊断和治疗。此外，TSHR基因变异可能会破坏TSHR的稳定性，从而成为自身抗原引起TSHR抗体(TRAb)的产生，刺激甲状腺滤泡分泌过多的甲状腺激素，从而引起Graves病。但TSHR基因与Graves病发病的关系仍需更加深入的研究。