论文部分内容阅读
随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。
常见类型性发育异常患儿的生长模式
【摘 要】
：
随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。
【机 构】
：
深圳市儿童医院内分泌科，广东 深圳 518000,深圳市儿童医院内分泌科，广东 深圳 518000,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045,
【出 处】
：
中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
：
2020年35期
其他文献
目的探讨鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2014年8月至2018年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤（癌）病例，筛选肾细胞样腺癌行临床病理特征分析，并复习相关文献。结果鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤（癌）共计460例，其中腺癌70例，占比15.2%。鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌仅5例，占比1.1%。其中4例为男性，1例为女性，平均年龄46.5岁（
目的探讨cyclin D1在Rosai-Dorfman病（RDD）中表达的临床病理意义。方法17例RDD患者行HE和免疫组织化学染色及分子遗传学检测，比较cyclin D1在RDD以及包括29例反应性组织细胞增生、9例IgG4相关性疾病和2例Erdheim-Chester病在内的对照组中的表达。结果cyclin D1 在RDD（17/17）、反应性组织细胞增生（11/29）、IgG4相关性疾病（3
目的对乳腺癌新辅助治疗前粗针穿刺活检标本中HER2的表达与残余肿瘤负荷（RCB）分级的相关性进行初步探讨。方法收集河北医科大学第四医院2013年1月至2014年1月间150例经术前粗针穿刺病理确诊为乳腺浸润性癌，行新辅助治疗后进行手术切除的患者。应用免疫组织化学（IHC）或荧光原位杂交（FISH）检测HER2在术前穿刺标本中的表达情况，根据RCB计算患者术后新辅助治疗反应分级。采用SPSS 21.
目的探讨《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》对HER2基因扩增状态的检测结果影响及其临床意义。方法根据2014版《乳腺癌HER2检测指南》判读标准选取浙江省台州恩泽医疗中心病理学部2013—2019年所有免疫组织化学（IHC）检测HER2不确定（2+）并行荧光原位杂交（FISH）技术检测的浸润性乳腺癌548例，运用2019版指南对IHC结果和HER2/CEPl7双探针FISH检测结果进行重新评
目的比较免疫组织化学（IHC）、DNA荧光原位杂交（FISH）及RNA原位杂交不同检测方法检测程序性死亡配体1（PD-L1）之间的一致性。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2014—2018年诊断为EB病毒相关性胃癌（EBVaGC）59例，EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤（EBV+DLBCL）27例和三阴性乳腺癌（TNBC）30例。分别运用IHC、FISH及RNA原位杂交（RNAscope）
期刊
目的探讨卵巢伯基特淋巴瘤（Burkitt lyphoma， BL）的临床病理特点、免疫表型、分子病理学分析及治疗方法等。方法对2例散发性双侧卵巢BL肿瘤组织进行病理形态学观察、免疫组织化学和FISH基因检测，结合临床特征进行临床病理分析。结果2例患者肿瘤均发生于双侧卵巢。例1，19岁，术中见肿瘤广泛转移，送检左附件病理诊断为BL，累及输卵管；例2，44岁，有“淋巴结肿大”病史20余年，送检左附件病
期刊
脂肪平滑肌肉瘤（lipoleiomyosarcoma，LLMS）为高分化脂肪肉瘤的一种罕见组织学亚型，即高分化脂肪肉瘤中混杂有高分化平滑肌肉瘤的成分。本文收集了1例LLMS，分析其临床病理特征，复习相关文献，探讨其诊断与鉴别诊断要点。
期刊
目的探讨化生型胸腺瘤（metaplastic thymoma）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测MAML2基因，并复习相关文献。结果男性2例，女性3例，年龄36~64岁（平均年龄52岁）。肿瘤最大径3.2~7.3 cm（平均5.1 cm）。镜下均见上皮样
通过回顾文献，总结31例Warthin瘤样黏液表皮样癌（WT-MEC）类似病变的临床特征、病理诊断与鉴别诊断、治疗及预后的研究进展。患者年龄17~65岁， 平均46岁，男女比为1.0∶2.1。22例治疗后无复发和转移，1例复发，8例预后资料不详。组织学表现为多囊性多层排列的嗜酸性上皮增生伴有明显的淋巴间质，可见呈小灶分布的鳞状细胞、黏液细胞。多数病例荧光原位杂交检测CRTC1-MAML2融合基因阳
期刊
与非肌层浸润的膀胱尿路上皮癌相比，发生肌层浸润的尿路上皮癌预后较差，出现远处转移后其生存率更低，5年生存率仅为8.1%。传统上肌层浸润性膀胱癌的主要治疗手段是膀胱根治手术与以铂类为主的化疗，但总体疗效差。随着免疫治疗的进展，免疫检查点抑制剂在多种恶性肿瘤中取得了令人瞩目的疗效。目前的研究表明，抑制PD-1/PD-L1免疫检查点的免疫治疗药物对部分膀胱癌患者有显著疗效，可用于无法耐受铂类化疗的转移性
期刊