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目的通过调查新疆部分地(州)出生缺陷发生和防治情况,提供防治建议。方法以现场调查的方式,收集阿勒泰地区、博州、塔城地区、喀什地区、和田地区和克州等地2010年~2013年出生缺陷发生率和相关防治措施开展情况。结果神经管缺陷、总唇裂、先天性脑积水是主要的出生缺陷类型。出生缺陷三级预防工作未能良好开展。结论新疆出生缺陷发生率仍处于高位,加强出生缺陷综合防治体系建设是降低新疆出生缺陷发生率的重要措施。