【摘 要】
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目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3非翻译区(3 untranslated region,3UTR)3个位点(+2960 14 bp插入/缺失、+3035C/T和+31
【机 构】
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中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室,昆明,650118;云南省第一人民医院风湿免疫科;
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目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3非翻译区(3 untranslated region,3UTR)3个位点(+2960 14 bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性.方法 应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型.结果 HLA-G 3UTR区14 bp插入/缺失和+3142C/G等位基因和基因型频率在SLE组和对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05),+3035T等位基因在SLE组的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.604,95％CI:1.186～2.169).在显性遗传模式下,SLE组中(CT+TT)的OR值为2.004 (95％CI:1.345～2.987,P=0.0006).结论 HLA-G 14 bp插入/缺失和+3142C/G多态性与云南地区人群SLE易感性无显著相关性,而+3035C/T多态性与云南地区系统性红斑狼疮易感性相关,+3035T等位基因可能是云南地区SLE发生的危险因素.
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