散发性Prader-Willi综合征一例报告

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患者女,25岁,1989年3月入院。患者系第5胎,足月顺产,出生时身长及体重不详,生后哭声低,吸吮无力,约6个月时出现多食、肥胖,伴身材、智力发育迟缓,2周岁时会坐,3岁时说话,4岁时学步。从童年起,性格表现内向,未接受过小学教育。20岁时月经初潮,周期32~40天,经量少。近两年多食明显(主食≥0.75千克/日),因肥胖不能胜任简单体力工作。父母非近亲婚配,母患精神病30余年;两兄幼时均曾表现为婴幼儿期运动功能发育迟缓,但目前与正常人相比无差异。 Female patient, 25 years old, was admitted to hospital in March 1989. Patient is the fifth child, full-term birth, length and weight at birth unknown, cry low after birth, weakness sucking, about 6 months when there is more food, obesity, with body, mental retardation, 2 years old will sit, 3 years old, 4 years old toddler. Since childhood, her performance has been introverted and she has not received any education in primary schools. Menstrual 20 years old, period 32 to 40 days, by the amount of less. Eat more in the past two years (staple food ≥ 0.75 kg / day), due to obesity can not do simple manual work. Parents non-relatives of marriage, mental illness more than 30 years of motherhood; two young children have shown as early childhood motor function stunting, but no difference compared with normal.
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