Peutz-Jeghers综合征患者中STK11基因启动子区序列多态性分析

来源 :中南大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:mcl8023
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目的:探讨STK11基因启动子-1 543~-1 1 60区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系.方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例PJS患者和42例正常个体的STK11基因启动子区进行序列分析.结果:发现STK11基因启动子区的1个新的单核苷酸多态性(SNP)位点(-1 275)G/T;该位点GG,GT,TT这3种基因型在患者和正常对照者中的频率分布分别为53.3%,26.7%,20%和33.3%,64.3%,2.4%,PJS患者组GG基因型和TT基因型频率均高于正常对照组,而GT基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(x2=8.521,P<0.05).结论:STK11基因(-1 275)G/T是1个新的SNP,该SNP基因型与PJS发生的关系有待进一步研究.
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