论文部分内容阅读
瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿报道如下,供临床工作者参考.
Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症病例报道
【摘 要】
：
瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿
【机 构】
：
广东省佛山市禅城区中心医院小儿神经康复科,广东佛山 528031
【出 处】
：
检验医学与临床
【发表日期】
：
2021年1期
其他文献
目的:研究并分析血液检验在贫血鉴别诊断中的应用效果.方法:分别选择60例于2019年1月-2019年12月在本院确诊为缺铁性贫血和地中海贫血患者,将其分为甲组和乙组,并选择60例健
目的:讨论高频超声对甲状腺乳头状微癌(PTMC)颈淋巴结转移(LNM)的诊断价值.方法:整理并总结性的分析我院2017年8月至2020年3月手术治疗的478名乳头状微癌患者的临床及超声资