【摘 要】
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目的：回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法：运用芬兰-Labsystem公司提供的筛
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心
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目的：回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法：运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果：筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症（PKU）2例,检出率为1/12839。结论：新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人
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