【摘 要】
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目的:对5例中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D8S502、D8S537等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,
【机 构】
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郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室
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目的:对5例中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D8S502、D8S537等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D8S502处,5个家系在重组率为0.050,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为0.337;在标记位点D8S537处,5个家系在外显率为70%,重组率从0.000到0.400之间,获得
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