【摘 要】
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We describe a novel homozygous missense glucokinase mutation (R397L) resulting in insulin-treated neonatal diabetes in an infant from a consanguineous Asian fam
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)
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We describe a novel homozygous missense glucokinase mutation (R397L) resulting in insulin-treated neonatal diabetes in an infant from a consanguineous Asian family. Both parents were heterozygous for R397L and had mild hyperglycemia. Glucokinase mutations should be considered in infants of all ethnic groups with neonatal diabetes and consanguinity.
We describe a novel homozygous missense glucokinase mutation (R397L) resulting in insulin-treated neonatal diabetes in an infant from a consanguineous Asian family. Both parents were heterozygous for R397L and had mild hyperglycemia. Glucokinase mutations should be considered in infants of all ethnic groups with neonatal diabetes and consanguinity.
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