家族性遗传性视神经萎缩

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<正>家庭性遗传性视神经萎缩,1858年VonGraefe曾报道过兄弟3人同患此病,1871年theoder-leberu,首先提出其为遗传性视神经疾病。故又称为Leber氏病。多数学者认为它是一种Leber属性连锁隐性遗传性疾病。主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者。国外报道颇多,国内较少。本文报告一家族中15人得病,人数之多颇为少见。
其他文献
对UA和AMI病人血浆PAI-1活性水平及其动态变化进行了观察研究。结果显示:血浆PAI-1活性UA组(9.32&#177;2.60AU/ml)及AMI组(10.26&#177;1.59AU/ml)均高于对照组(6.75&#177;2.60AU/ml)(P〈0.05);AMI病人血浆PAI-1活性在治疗早期有一过性下降,以后均高于正常水平。
<正>翼状胬肉在眼科临床诊疗工作中经常遇到,虽然切除手术方法很多,也较容易,但容易复发。我院自1995年4月至1997年12月共行翼状胬肉切除加角膜缘上皮和球结膜移植手术39例45
<正>肝脏是体内调节血糖最主要的器官,慢性肝炎、肝硬化病人容易引起糖代谢紊乱,而引发肝原性糖尿病。肝原性糖尿病目前尚无明确的诊断标准,其发病机理也不甚明了。自1993年