【摘 要】
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先天性睾丸发育不全症,又称先天性生精不能症、小睾丸症.1942年Klinefelter首先报道,又称Klinefelter综合症,我院遇到1例现报告如下:患者男性,26岁.体检:身材瘦长,身高180cm,
【机 构】
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江西省九江市解放军171医院放射科,
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先天性睾丸发育不全症,又称先天性生精不能症、小睾丸症.1942年Klinefelter首先报道,又称Klinefelter综合症,我院遇到1例现报告如下:患者男性,26岁.体检:身材瘦长,身高180cm,愚容,反应较迟钝,言语吐字不清,智力轻度障碍.眼距、鼻发育正常,Ⅱ°唇裂及腭裂,无须,喉结不明显,无腋毛及阴毛.具男性生殖器外观,阴茎短小,约2.0cm,左侧睾丸如黄豆大,右侧睾丸缺如.四肢细长,肌肉无力不发达.轻度驼背及膝内翻、踝外翻畸形.心肺腹无异常.X线检查:全身骨骼纤细,骨质疏松,管状骨骨骺均未闭(图1).掌骨征阳性.胸骨呈分节状,膝内翻和踝外翻,脊柱前弯,蝶鞍呈桥状.实验室检查:血生化正常,尿促性腺激素水平升高,尿17-酮降低,颊粘膜细胞性染色质小体(-)血液细胞染色体为47XXY.诊断:Klinefelter综合征.
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