【摘 要】
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目的 检测胆道闭锁(BA)患儿HEX基因的单核苷酸多态性(SNPs),探索HEX基因的单核苷酸多态性与BA发病的相关性.方法 Ⅲ型BA的患儿30例,经术中胆道造影确诊,男17例,女13例,年龄1～5
【机 构】
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首都儿科研究所外科,北京,100020
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目的 检测胆道闭锁(BA)患儿HEX基因的单核苷酸多态性(SNPs),探索HEX基因的单核苷酸多态性与BA发病的相关性.方法 Ⅲ型BA的患儿30例,经术中胆道造影确诊,男17例,女13例,年龄1～5个月,其中1～2个月10例,2～3个月12例,大于3个月8例.同期住院的非胆道畸形患儿20例为对照组.提取外周血白细胞的DNA,对HEX基因的全部4个外显子进行PCR扩增,PCR产物直接测序,判定HEX基因单核苷酸多态性的位置和类型及其与BA发生可能存在的相关性.结果 30例BA患儿中,共发现3个多态性位点,其中5例患儿存在第1个外显子24G/A多态性位点;3例患儿存在第3个外显子29T/G多态性位点;1例患儿存在第1个外显子274G/A多态性位点.出现多态性位点的女8例,男1例.第1个外显子的2种多态性在人类基因组计划多态性数据库和继往的研究中未见报道.正常对照组未见上述改变.结论 BA患儿存在3个HEX基因多态性位点,由于HEX基因与胚胎时期肝憩室的发育过程有关,该基因的多态性改变可能影响蛋白的翻译及表达的过程,进而影响胆道系统发育.
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