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目的：明确原发性皮肤淀粉样变（PCA）的致病基因抑瘤素M受体（OSMR）突变情况。方法：提取一PCA家系3例患者及22名正常成员的外周血DNA,应用PCR扩增OSMR基因外显子,并对产物进行测序。结果：该家系3例患者OSMR基因的第15外显子中均检测出c.2081C〉T（p.Pro694Leu）错义突变,而家系内正常人未见该突变。结论：该家系患者发病可能与OSMR基因第15外显子突变有关。