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目的：通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法，探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法：应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针，对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果：在50例先天性心脏病患者中，有5例患者染色体22q11微缺失，缺失率为10％。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论：应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法，通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生