【摘 要】
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目的：探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良（XLHED）产前诊断的方法。方法：提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA，扩增ED1基因所有8
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目的：探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良（XLHED）产前诊断的方法。方法：提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA，扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变，采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果：先证者ED1未检测出突变，多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论：ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。
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