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12号染色体由1 30万个碱基编码的1100多个基因组成,占人类基因组的大约4.5％.12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常.其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形.不同的染色体核型其畸变的发生和临床严重程度存在差别。
12p部分三体综合征的临床研究进展
【摘 要】
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12号染色体由1 30万个碱基编码的1100多个基因组成,占人类基因组的大约4.5％.12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常.其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形.不同的染色体核型其畸变的发生和临床严重程度存在差别。
【机 构】
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524023湛江,广东医学院第一临床学院,524023湛江,广东医学院第一临床学院,523001,东莞市妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2012年35期
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