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目的分析遗传咨询儿童染色体核型,探讨染色体异常与疾病的关系。方法对5329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果共检出染色体异常核型1723例,检出率为32.33%;其中染色体数目异常1539例(占89.32%)、染色体结构异常125例(占7.25%)、性反转53例(占3.08%)、真两性畸形6例(占0.35%);另检出染色体多态性228例,检出率为4.28%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一。