【摘 要】
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目的确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/＋小鼠肠道肿瘤发生中的作用。方法Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1－/－)与肠道肿瘤模型ApcMin/＋小鼠杂交后，比较不同月龄(1、3、6月)单一ApcMin/＋小鼠与缺失Pkhd1的ApcMin/＋小鼠(Pkhd1－/－；ApcMin/＋)肠道肿瘤的数目及大小，并观察其肠道肿瘤组织病理的变化。结果与单一的
【机 构】
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100021，北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院 肿瘤临床实验中心 分子肿瘤学国家重点实验室,100021，北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院 肿瘤临床实验中心 分子肿瘤学国家重点实验室,1000
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目的确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/＋小鼠肠道肿瘤发生中的作用。
方法Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1－/－)与肠道肿瘤模型ApcMin/＋小鼠杂交后，比较不同月龄(1、3、6月)单一ApcMin/＋小鼠与缺失Pkhd1的ApcMin/＋小鼠(Pkhd1－/－；ApcMin/＋)肠道肿瘤的数目及大小，并观察其肠道肿瘤组织病理的变化。
结果与单一的ApcMin/＋小鼠相比，Pkhd1－/－；ApcMin/＋小鼠在1月龄时，肠道肿瘤数目及大小均无显著差异。但该小鼠在3月龄和6月龄时肠道肿瘤数目及大小均显著增加(P＝0.017、P＝0.022)。此外，在6月龄时，Pkhd1－/－；ApcMin/＋小鼠病理表型有向恶性转化的明显趋势。
结论具有Pkhd1缺失的ApcMin/＋小鼠与单一的ApcMin/＋小鼠相比能够显著促进肠道肿瘤的发生和发展，并具有促进其肿瘤恶性转化的趋势。
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