【摘 要】
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自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突变导致,所以用基因检测的.方法 即可确诊,而APSⅡ型为多基因遗传病,遗传性状表现与人白细胞抗原(HLA)的表型有关,但HLA只决定其易患性,并非致病的直接原因
【机 构】
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自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突变导致,所以用基因检测的.方法 即可确诊,而APSⅡ型为多基因遗传病,遗传性状表现与人白细胞抗原(HLA)的表型有关,但HLA只决定其易患性,并非致病的直接原因,APSⅡ型的发病还与诸多后天因素有关.现对两型APS的流行病学、病因、发病机制、临床表现和治疗进行综述,以加强临床对APS的筛查和随访。
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