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微阵列比较基因组杂交技术是一种高通量和高分辨率的基因检测工具，它通过精心设计的各种微阵列，运用成千上万的探针使得单拷贝基因突变的检测成为了可能。在临床诊断中，微阵列-比较基因组杂交技术可以结合G显带技术、FISH技术、光谱核型分析等检测技术进一步分析染色体微小异变。就近年来微阵列-比较基因组杂交技术应用于临床病理学方面的一些研究作一综述。