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表观遗传学(Epigenetics)与遗传学(Genetics)是相对应的概念.遗传学改变是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学改变则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化、组蛋白修饰和基因组印迹等.研究表明遗传和表观遗传异常都参与肿瘤的发生.