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Y染色体的异态性是否会导致生殖异常,是近年来医学遗传界一直争论的议题.有些学者认为大Y是一种正常的遗传多态变异,没有什么临床意义;但是很多的研究指出大Y与流产频率增加有关,有学者认为大Y是由于异染色质中的DNA过多重复,造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化,从而导致不良妊娠.本文将对大Y染色体核型与不良生育之间的关系进行探讨研究.