【摘 要】
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目的:研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗.方法:新生儿出生后72 h喂足3次母乳后采足根血,制成滤纸干血斑,应用Guthrie细菌抑制法测定苯
【机 构】
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山东省临沂市妇幼保健院,山东省临沂市人民医院
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目的:研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗.方法:新生儿出生后72 h喂足3次母乳后采足根血,制成滤纸干血斑,应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸(phe)浓度,phe≥120μmol/L者进行检查.结果:筛查1999年9月～2003年9月426 773例新生儿,PKU患儿55例,发病率1:7 759.结论:山东省临沂市PKU发病率1:7759,高于我国PKU发病率平均水平1:11188,符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律.
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