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目的
通过分析以脑血管母细胞瘤为首诊的希佩尔－林道(Von Hippel-Lindau，VHL)综合征家系家族成员患病情况，临床诊治以及受试者基因分析，讨论VHL基因的突变情况。
方法将VHL综合征家系全部成员完善所有相关检查后绘制家系图谱，对家族内所有成员均抽取5 ml外周血进行基因测序，并将测序结果同NCBI数据库中VHL已报道突变进行比对。
结果(1)家系4名成员临床资料分析：Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-5患有中枢神经系统血管母细胞瘤；Ⅱ-3合并胰腺、视网膜病变及嗜铬细胞瘤；Ⅱ-5还合并肾脏、胰腺病变。家族内第二代患者均已行手术治疗。(2)基因测序结果发现：该家系所有受试者的二号外显子109位缺失"ATATCACACTGCCA"14个碱基片段，导致外显子502位提前出现终止密码子UGA。
结论通过对该VHL综合征家系进行基因突变检测发现，该家族突变类型属于新型突变。对于以中枢神经系统血管母细胞瘤为首诊的患者，应怀疑本疾病并完善家族史调查。家族性VHL综合征患者一旦确诊，需立刻通知家族内其他成员进行临床筛查，并且进行基因检测，降低本疾病的危害性。