【摘 要】
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目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用PCR扩增COL2A1外显子,
【机 构】
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第三军医大学创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室
【基金项目】
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国家重大科学计划(973)(2012CB518106);国家自然科学基金(81270012,81030036)
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目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用PCR扩增COL2A1外显子,对所有外显子进行测序分析。结果患者短颈,椎体扁平,股骨颈结构不规则,髋臼顶扁平,脊柱侧弯。基因检测表明COL2A1基因42号外显子2735位核苷酸发生一个新的错义突变,由G变成A(c.2735G>A),使912号氨基酸由甘氨酸变成了天门冬氨酸(p.G912D)。结论在1例中国SEDC患者中发现了一个COL2A1基因新的错义突变p.G912D。
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