晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Fzz

【摘要】

：

目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况

【作者】

：

王敏卢岩邸丽徐敏陈海栾沁榕朵建英笪宇威

【机构】

：

首都医科大学宣武医院神经内科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2020年5期

【关键词】

：

晚发型Pompe病 α-1 4葡萄糖苷酶基因突变 late-onset Pompe’s diseaseacidα-glucosidasegenemutati

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(

其他文献

中华传统文化的生命自然意蕴及其现实价值

五四运动100年后的今天,国人的体用情结仍旧挥之不去,传统文化的传承与创新发展到一定程度就会遭遇夷夏之辨的坚硬内核。因此,对中华传统文化的内涵实质进行多视域下的解读分

期刊

生命自然道器二分自适应生命美学思维模式

新事业单位会计制度下事业单位固定资产管理的影响与完善

国家为进一步规范事业单位会计核算、提高财务管理水平及适应事业单位改革需要,于2013年出台新《事业单位会计制度》。新制度下对事业单位固定资产管理产生了巨大的影响,事业

期刊

事业单位会计制度固定资产管理影响措施

脑钠肽联合临床肺部感染评分对老年重症肺炎患者早期病情评估的价值

目的探讨脑钠肽(BNP)联合临床肺部感染评分(CPIS)对老年重症肺炎患者早期病情评估的价值。方法选取2014年9月至2017年11月温州市中西医结合医院收治的老年重症肺炎患者60例作

期刊

脑钠肽临床肺部感染评分老年人重症肺炎Brain natriuretic peptideClinical pulmonary infection scor

人寰尚有遗民在大节难随九鼎沦——冒襄、李清异同论

甲申之变后，清兵入关，势若破竹，旋定鼎中原，君临天下。明季以文章气节相尚之士，纷纷避居乡里，韬光养晦，待时守分而动，以“遗民”称。“遗民”中不特有胜朝留下的亡国之民，

期刊

水绘园

硫酸吗啡控释片对晚期肺癌癌痛患者疼痛程度及生活质量的影响

目的分析硫酸吗啡控释片对晚期肺癌癌痛患者疼痛程度及生活质量的影响。方法 70例晚期肺癌癌痛患者,随机分为对照组和观察组,每组35例。对照组患者给予常规硫酸吗啡普通片治

期刊

硫酸吗啡控释片晚期肺癌癌痛疼痛程度生活质量影响

广西创建“平安农机”工作获国家考评组肯定

2012年11月4～5日,国家安监总局、农业部＂平安农机＂示范县（区、市）考评组深入我区灵川县、北流市检查指导工作。11月6日,在南宁召开全区创建＂平安农机＂工作汇报会,国家安监总局二司副

期刊

农机化平安考评农机安全监理所国家安监总局检查指导工作广西自治区

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点

与本文相关的学术论文