目的初步探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)合并烟雾综合征(moyamoya syndrome,MMS)患者的临床表现、影像学特征及治疗预后。方法连续收集中国人民解放军第307医院神经外科2003年1月～2012年3月收治的NFⅠ-MMS患者,对其首发症状、首发年龄,血管病变的铃木分期等影像学特征、治疗方式,随访期内症状进展情况等进行分析。结果共收集4例患者,男女性别比为1∶3,症状首发年龄3例在18岁以下,1例为23岁。首发症状中,2例表现为短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA),1例表现为头痛,1例表现为脑梗死。4例患者的6侧病变铃木分期分别为,1期2侧,2期1侧,4期2侧,6期1侧。3例患者行血管重建手术,1例未行手术治疗,随访时间最短为10个月,最长为72个月,随访期内3例手术患者症状改善明显。结论 NFⅠ-MMS大多好发于儿童时期,首发症状以脑缺血症状为主,血管病变程度可表现为铃木分期的各个阶段,血管重建手术可能对改善临床症状有帮助,有助于改善患者预后。