【摘 要】
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目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81170803、81070692、81000360、30800387);上海市科委青年科技启明星计划(11QA1404900);上海市自然科学基金(11ZR1427300);上海市卫生局优秀学科带头人计划(XBR2011014)
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目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献。结果:3例患者的血液化验均未见异常,影像学检查于骨皮质、骨膜下可见不规则长条状或斑片状致密影,2例患者的病灶多发且为非对称性,1例病灶仅局限于掌骨。结论:肢骨纹状肥大是临床少见的代谢性骨病,其发病机制尚不明确,目前诊断主要依靠特征性的影像学检测结果。
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