【摘 要】
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目的：通过检测肾癌基因组 D 环区体细胞突变及种系性变异情况,探讨其与肾癌发生的关系。方法选取肾癌患者20例,对其癌组织、癌旁组织及外周血细胞总 DNA进行 PCR扩增并测序,相
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目的：通过检测肾癌基因组 D 环区体细胞突变及种系性变异情况,探讨其与肾癌发生的关系。方法选取肾癌患者20例,对其癌组织、癌旁组织及外周血细胞总 DNA进行 PCR扩增并测序,相关结果与线粒体文库中剑桥序列进行比对,综合分析基因突变类型。结果在20例肾癌患者各组织中,共有7例检出线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）的D-环区（displancement loop,D-Loop）存在突变,突变发生率为35%,涉及突变位点17个,其中4个属微卫星不稳定序列；20例患者中共发现9个基因
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