早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失1例报道

来源 :中国妇幼健康研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bird2000521

【摘要】

：

目的介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断。方法对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析。结果该

【作者】

：

钟元枝刘玲于雅莉程旺松范倩倩吴秀霞刘华艳吴本清

【机构】

：

深圳市龙华区中心医院新生儿科,中国科学院大学深圳医院

【出处】

：

中国妇幼健康研究

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

早产儿 PRADER-WILLI综合征 16P13.11微缺失基因诊断 premature infantPrader-Willi syndrome(PWS)1

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目的介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断。方法对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析。结果该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、特殊面容、隐睾、抽搐的症状,但无身材矮小等特征。矫正胎龄41周时确诊为Prader-Willi综合征。结论 Prader-Willi综合征在新生儿期临床诊断较困难,尤其是早产儿,更容易出现漏诊、误诊,新生儿科医生要提高对其早期识别。对于早产儿,早期胎龄

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