【摘 要】
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目的:分析2448例唐筛孕妇的羊水产前诊断临床情况,探讨唐氏综合症产前筛查的意义及作用。方法:对2005年1月～2009年5月沈阳地区参加唐筛的高危孕妇共计2448例进行了羊水产前诊
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目的:分析2448例唐筛孕妇的羊水产前诊断临床情况,探讨唐氏综合症产前筛查的意义及作用。方法:对2005年1月～2009年5月沈阳地区参加唐筛的高危孕妇共计2448例进行了羊水产前诊断。结果:唐筛高危孕妇的羊水产前诊断依从度呈逐年上升趋势。2448例羊水产前诊断确诊胎儿染色体异常核型94例,发病率3.84%。94例染色体异常核型中结构异常62例占65.96%,数目异常32例占34.04%。唐氏和18三体占全部异常核型的28.72%,其它染色体异常占71.28%。高龄孕妇唐氏儿发病率1.38%,非高龄孕妇唐氏儿发病率0.16%。结论:唐筛不仅对唐氏、18三体综合症筛查有效,而且对胎儿其它的染色体异常也有良好的相关性和较高的阳性检出率。对唐筛检测的甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素中位数倍数高于或低于实验室正常参考范围的情况也应值得高度重视。从优生及经济角度出发,高龄孕妇无须唐筛即可在孕中期直接羊水产前诊断。
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