测序技术在临床诊疗中的应用

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20世纪70年代以SANGER等的DNA双脱氧测序技术为代表的第1代测序平台的快速发展和成熟,为人类基因组计划提前完成立下赫赫战功,而如今以Roche公司454GS系列的焦磷酸测序技术、以Illumina公司的SolexaGenomeA—nalysisSystem的单分子阵列原位扩增测序技术,以及以ABI公司的SOLID测序仪的支持寡核苷酸链接和检测的测序技术为代表的第2代测序平台,正快速占领高端科研市场,这些测序平台成为后基因组计划相关研究中最重要的工具。此外,第3代测序技术及仪器也开始出现并推向市场。
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