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目的
分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。
方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料，对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结。
结果60例PCDH19基因变异的女性患儿起病年龄为11（4~42）月龄。病程中局灶性发作47例（78%），全面强直阵挛发作30例（50%），其他少见发作类型包括不典型失神发作、肌阵挛发作、阵挛发作、强直发作和失张力发作；24例（40%）有≥2种癫痫发作类型；7例（12%）有癫痫持续状态；47例（78%）患儿发作有热敏感性，所有患儿均有丛集性发作特点。发作间期脑电图监测到45例有癫痫样放电，其中局灶性放电22例（49%），多灶性放电12例（27%），广泛性放电2例（4%），既有局灶性又有广泛性放电9例（20%）；30例脑电图监测到临床发作，其中局灶性发作22例，全面强直阵挛发作8例，强直发作3例，肌阵挛发作继发全面强直阵挛发作1例，4例监测到2种发作类型。末次随访年龄1岁3月龄~22岁1月龄，17例（28%）2年以上无发作。起病前57例发育正常，3例有语言发育落后；起病后38例（63%）有不同程度的智力障碍，36例（60%）有语言落后，10例（17%）步态不稳。17例（28%）患儿合并有孤独症样表现，33例（55%）合并有学习困难、性格行为或情绪异常。抗癫痫药物有效率分别为丙戊酸钠65%（33/51），左乙拉西坦63%（27/43），托吡酯59%（20/34）。
结论PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿以丛集性发作为特征，局灶性发作常见，多有热敏感性，脑电图以局灶性癫痫样放电为主，有不同程度智力或运动障碍，可合并孤独症谱系疾病，以丙戊酸钠和左乙拉西坦有效率较高。