互为表亲的成人21羟化酶缺陷症二例诊治分析

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目的总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,210HD)的诊治要点,提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人210HD的临床资料,并复习相关文献。结果2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊。成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为210HD(单纯男性化型)、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转。结论对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到210HD。2lOHD诊断有赖
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