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两个布依族短指(趾)畸形家系的遗传学研究
两个布依族短指(趾)畸形家系的遗传学研究
来源 :贵州医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:haojian19831212
【摘 要】
:
短指畸形是人类典型的孟德尔式显性遗传,本文通过对两个布依族指畸形大家系5代55人的调查研究,发现患者20人,进行了遗传学研究,认为家系1短指畸形系遗传短指畸形A-1亚型并兼有E型的特征。家
【作 者】
:
郭敬芝
吴忠琴
吴立甫
【机 构】
:
贵阳市妇幼保健院遗传室,贵阳医学院
【出 处】
:
贵州医药
【发表日期】
:
1998年2期
【关键词】
:
短指畸形
指骨融合
趾骨
染色体
显性遗传
掌褶通贯型
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短指畸形是人类典型的孟德尔式显性遗传,本文通过对两个布依族指畸形大家系5代55人的调查研究,发现患者20人,进行了遗传学研究,认为家系1短指畸形系遗传短指畸形A-1亚型并兼有E型的特征。家系2短指畸形为BellB型,属国内首例报告。绘制家系谱分析,确认两大家系均属常染色体显性遗传特点。
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