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目的:考察P-糖蛋白编码多药耐药基因1(MDR1)G2677T/A多态性对维吾尔族癫痫儿童左乙拉西坦(LEV)血药浓度的影响.方法:采用高效液相色谱法测定维吾尔族癫痫患儿LEV血清稳态谷浓度,采用聚合酶链反应-荧光染色原位杂交法检测维吾尔族患儿MDR1 G2677T/A基因多态性,采用x2检验和Fisher\'s精确检验分析MDR1 G2677T/A在耐药组和敏感组的等位基因和基因型分布.采用单因素方差分析和Mann-Whitney检验分析不同基因型之间LEV血药浓度的差异.结果:200例口服LEV的维吾尔族癫痫患儿MDR1 G2677T/A的5组之间基因型分布频率和等位基因频率差异具有统计学意义(P＜0.001).CDR值在GG型、GT型、TT型、GA型和AT型患儿之间差异具有统计学意义(P＜0.01).GG型和GT型、TT型和AT型患儿的CDR值差异具有统计学意义(P＜0.05).TT型、AT型和GT型的CDR值显著高于GG组(P＜0.05).GT型和TT型患儿的临床治疗有效率高于GG型和AT型患儿.AT型患儿的临床治疗有效率均低于GT、TT、GA和GG型患儿(P＜0.05).结论:MDR1 G2677T/A可能影响维吾尔族癫痫患儿的LEV血药浓度和临床疗效.