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目的对3个纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）样表型家系进行基因检测及系谱分析，初步探讨FH异质性的分子基础。方法对3个先证者及家系成员进行血脂测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查，采用聚合酶链反应（PCR）-变性高效液相色谱（DHPLC）法结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体（LDL-R）、载脂蛋白（apoB）、枯草溶菌素9（PCSK9）基因，结果与GenBank比对，并进行家系分析。结果先证者3例初诊时年龄均〈16岁，血浆胆固醇水平〉258mg／dL，出生时即有黄色瘤，之后多处出现黄色瘤