患者 女，6岁。以“2岁后才走路和讲话，语言表达力差，无法学习”于2012年12月15日到我院门诊就诊。患者现仍只会讲简单句子，只能数个位，喜欢与人玩，平时开心，爱笑，生活基本自理，但质量差，洗澡不太干净，要人协助，上幼儿园学不到知识而未再上。既往史：体质好，否认有活动后气短等心脏病史。个人史：第一胎，母孕期无异常，难产后剖腹产。家族史：无类似疾患。体格检查：身高110 cm,体质量19 kg，神清，接触好，检查过程中一直满面笑容，易与人亲近，发音清，一般交流尚好。体貌特征：前额宽、阔嘴、下颌尖。脑MRI检查：无异常。韦氏儿童智力测量：语言智商53分，操作智商62分，全智商53分，记忆商8分。血液苯丙酮检测（荧光法）：阴性。染色体核型分析：46，XY，add(7)(p22),G带分析：7号染色体短臂末端附加未知来源片断。诊断：威廉姆斯综合征（Williams-Beuren syndrome，WBS）所致轻度精神发育迟滞。门诊服奥拉西坦胶囊（石药集团欧意药业有限公司；批号H20031033）0.4 g，3次/d，服30 d。1个月后电话随访，并告知其父染色体结果，建议再就诊，其父诉服药后语言能力有一定改善，讲话表达好一些，但因路途远，父母在外地打工，患儿在农村，经济困难无法再诊，因此无法补充血液和心脏方面的检查，初诊时亦因经济原因无法做进一步检查。