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对157例疑似多系统萎缩(MSA)日本患者的家族史进行探讨。只有3例(1.9%)MSA患者具有神经变性疾病的家族史。通过细致的神经系统检查、神经影像研究和遗传学研究,对上述患者进行评估以排除与MSA具有相同临床表型的遗传性脊髓小脑共济失调。研究结果表明,1例患者具有MSA家族史。尽管MSA患者很少表现为家族性的神经变性疾病,但该病例的存在提示,MSA可能具有一定的遗传学背景。