常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排

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本研究比较常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)分析,间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequentialRbandingandFISH)检测混合系列白血病(mixedlineageleukemia,MLL)基因重排的应用价值。应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院白血病患者37例,结果显示11q23+/MLL+患者10例,11q23-/MLL+患者2例(5.4%),11q23+/MLL-患者3例(8.1%),11q23-/MLL-患者22例。部分病例CC与间期FISH方法检测11q23/MLL基因重排得到了不一致的结果。对6例患者进行连续R显带后FISH分析后,对照核型和FISH图都能清楚地看到MLL基因易位涉及的染色体。结论:为了给出准确的诊断,在检测11q23/MLL重排时需要进行常规细胞遗传学和间期FISH测定并结合两者结果来评定,必要时需做R显带后FISH或进一步的分子生物学分析。 This study was to compare the application of conventional cytogenetics (CC) analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and sequential Rbanding and FISH (FISH) in the detection of mixed lineage leukemia (MLL) gene rearrangements value. 37 cases of leukemia in our hospital were analyzed by routine cytogenetics and interphase FISH. The results showed that 10 cases of 11q23 + / MLL +, 5.4% of 11q23- / MLL + and 8.1% of 11q23 + / MLL- 22 patients with 11q23- / MLL-. Some cases of CC and interphase FISH method to detect 11q23 / MLL gene rearrangement obtained inconsistent results. After continuous R banding and FISH analysis of 6 patients, both the control karyotype and the FISH map clearly show the chromosomes involved in MLL gene translocation. CONCLUSIONS: In order to give an accurate diagnosis, conventional cytogenetic and interphase FISH assays for the detection of 11q23 / MLL rearrangements are required and assessed in combination with the results of both, if necessary with R-banding followed by FISH or further molecular biology Analysis.
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