【摘 要】
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马查多-约瑟夫病（Machado—Josephdisease,MJD）也被称为脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellarataxia3,SCA3）,是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型。发病机制尚不清楚,复杂的病情一直是临床工作者极大的挑战。得益于分子细胞遗传学迅猛发展,MJD症状前诊断及基因诊断成为现实并还在继续向前发展。逐步用于疾病诊断、鉴别诊断及治疗中,同时为遗传咨询提供科学依
【机 构】
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昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032,昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032,昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
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马查多-约瑟夫病（Machado—Josephdisease,MJD）也被称为脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellarataxia3,SCA3）,是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型。发病机制尚不清楚,复杂的病情一直是临床工作者极大的挑战。得益于分子细胞遗传学迅猛发展,MJD症状前诊断及基因诊断成为现实并还在继续向前发展。逐步用于疾病诊断、鉴别诊断及治疗中,同时为遗传咨询提供科学依据。为寻求新突破,该文集中总结该疾病ATXN3突变致病机制及基因检测应用研究现状。更好地理解这些复杂的分子机制,探讨基因检测以及新基因突变位点的发现对这一致命性疾病的诊断及治疗意义。
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目的 研究△Np63促进头颈鳞癌细胞增殖及存活的作用及相关分子机制.方法筛选高表达△Np63 的头颈鳞癌细胞系,采用RNAi方法分别抑制△Np63及P63表达.RT-PCR、Western印迹、MTT法、流式细胞术等检测细胞增殖和细胞周期等生物学行为改变;并检测相关周期调控蛋白的表达.结果△Np63在FaDu细胞中高表达,定位于细胞核.抑制△Np63及P63表达后,FaDu细胞增殖能力明显下降(t
Krilppel,样锌指因子是真核生物中广泛存在的一类转录调控因子，参与细胞分化、增殖、凋亡和肿瘤形成等多种生理病理过程。其结构特点是羧基端高度保守，含有3个C2H2型锌指结构，与富含GC盒或CACCC序列的DNA结合；而氨基端的转录调控区在不同因子之间差异较大，发挥转录激活或转录抑制效应。现有研究显示多个Kriippel样锌指因子成员参与调控各类血细胞的生命活动。此文将就这几个与血液疾病发生有关
中国遗传学会2011年8月10日在新疆医科大学召开的八届五次常务理事会上，审议通过了“谈家桢遗传教育奖奖励章程”。学会定于2012年9月25日至2013年5月31日受理首届谈家桢遗传教育奖申请和推荐。申请书、推荐书和奖项章程请登陆学会网站（http：／／www．geneticsso-ciety．cn）中“表彰奖励”栏目下载。欢迎符合申请和推荐条件的从事遗传学教学的科技工作者积极申请该奖项。
目的 探讨白细胞介素-6、8、10与变应性鼻炎（allergicrhinitis，AR）发病的相关性，为指导临床治疗提供实验依据。方法应用酶联免疫吸附测定（enzymelinkedimmu—nosorbentassay，ELISA）方法检测35例正常健康对照组以及60例变应性鼻炎患者脱敏治疗前后血清标本中IL-6、IL-8、IL-10的表达水平，并应用SPSSl3．0软件分析治疗前后各指标的表达差
人Kffipel样因子（kruppel．hkefactors，KLFs）是一组具有锌指结构的转录因子，其成员KLF4不仅在多种生理过程中扮演重要角色，而且在肿瘤的发生发展中具有肿瘤抑制基因和癌基因的双重功能，对肿瘤的早期转移和术后复发也具有非常重要的预测价值。该文就KLF4与肿瘤关系研究现状作一综述。
为了推动我国遗传学的发展，交流遗传学领域的新成果、新进展，共同探讨遗传学领域的热点、难点问题。共商合作发展，根据学会八届三次理事会决定，将于2013年9月18—21日在哈尔滨召开“中国遗传学会第九届全国代表大会暨学术讨论会”，大会主题是“创新遗传学研究促进生物产业发展”。
糖尿病（diabetesmellitus，DM）和冠心病（coronaryarterydisease，CAD）均为多基因介导、基因和环境相互作用的慢性复杂疾病。核因子KB（nuclearfactorkappaB，NF-KB）是一类转录因子家族，在细胞内信号传导系统中起关键作用，参与包括DM和CAD在内的多种炎症性疾病的发生发展。研究证实小泛素样修饰蛋白4（smallubiquitin—likemo
我闺著名医学遗传学家和细胞生物学家，《国际遗传学杂志》顾问张贵寅教授因病医治无效，于北京时间20l4年3月6日7时35分在美国休斯敦逝世，享年83岁。张贵寅教授1931年9月生于河北省正定县，l949年7月至l950年2月在中国医科大学参军；1950年3月至2008年6月存哈尔滨医科大学生物教研室任教，历任助教、讲师、副教授、教授；
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Wipl（PPMlD）是PP2C磷酸酶家族的一员，并且是一种罕有的致癌的丝／苏氨酸磷酸酶。在细胞损伤修复过程中，Wipl起着重要的作用。实验表明作为DNA损伤应答通路的调控因子，Wipl有去磷酸化P53，ATM等抑癌基因的作用。同时，P53信号通路也是造成Wipl具有致癌性的一个重要组成部分。