【摘 要】
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目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼（POAG）家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院眼科,教育部",重要遗传病基因资源利用",重点实验室（省部共建）
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目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼（POAG）家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像（OCT）检查。抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的P
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