【摘 要】
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目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DA
【机 构】
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100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,1007
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目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NR0B1基因突变.主要临床特点为:(1)部分患者(3个家系)有X连锁隐性遗传的家族史;(2)发病年龄均＜10岁(2个月～9岁),在我院就诊年龄15～34岁;(3)均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同.主要为:色素沉着(9例),恶心、呕吐(8例),低血压(6例),肾上腺皮质危象(4例),其他有:乏力、低血糖、易感冒等;实验室检查:发病时均有低钠血症,血ACTH高于正常,血17-OHP低于正常;(4)均无青春发育,LHRH兴奋试验无反应,其中部分患者(3例)HCG兴奋试验正常;(5)CT提示双肾上腺细小.结论 X连锁的AHC临床上主要表现为肾上腺皮质和性腺功能低减,但不同患者临床表现差别大,因此对于男性儿童肾上腺皮质功能低减症患者,应管惕X连锁的AHC,需进行DAX1/NR0B1基囚检测并随访患者的性腺发育情况。
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为促进我国肝纤维化、肝硬化诊断治疗水平的提高，中华医学会肝病学分会肝纤维化学组第二次肝纤维化、肝硬化学术会议定于2010年9月在山西太原市举行，届时将邀请国内肝病、肝硬化知名专家就国内外肝纤维化、肝硬化研究进展及热点问题进行学术报告。欢迎从事肝病临床和基础研究工作的医务人员及科研工作者踊跃投稿，参加会议。
目的 观察合并脊柱疾患的儿童扁平足的外科治疗及疗效.方法 回顾分析2004年1月至2008年1月收治的8例诊断为脊柱疾患合并扁平足的患儿病例.对每例患儿设计个体化手术方案,分别按程序行支具矫正、跟腱延长或跟腱紧缩术及肌腱转位术,术后行康复治疗;应用影像学与临床评价进行随访分析其疗效.结果 8例患儿中有6例得到随访.女性1例2足,男性5例7足;其中1例合并脊髓栓系综合征,1例合并T12-S1椎管内蛛
中华医学会感染病学分会定于2010年第四季度召开第四次全国中青年学术会议。会议研讨的内容主要是各种肝病的流行病学、病原学、病因学、发病机制、预防和诊治等与临床工作密切相关的问题，同时还以各种形式介绍国外在相关领域的研究进展。会议将设专题报告、大会发言和书面交流3种形式，欢迎从事感染病（传染病）、肝病、消化病和检验等领域的各级临床医师和研究人员踊跃投稿。
病历摘要 患者女,30岁,因呕血、黑便2周,腹胀10 d于2009年10月12日人院.患者2周前无诱因呕鲜血,量不详,伴黑便,2-3次/d,每次约300 ml,伴心悸、气短、乏力;10 d前感腹胀,自觉腹围增加,无发热、厌油、腹痛、腹泻。
2010年4月24至25日在天津,来自全国的100多位从事风湿性疾病临床工作的专家学者参加了由上海中信国健药业股份有限公司主办的益赛普上市五周年暨第五届益赛普高峰论坛.本届论坛共设10个演讲主题,覆盖了类风湿关节炎(RA)、强直性脊柱炎(AS)基础和临床研究热点,总结了益赛普治疗幼年特发性关节炎(JIA)以及复发性多软骨炎的经验,并介绍了生物制剂治疗患者接种疫苗的安全性以及肿瘤发生风险等。
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