论文部分内容阅读
报告1例高IgE综合征并发颅缝早闭。患儿男,2岁。因头部、面部、躯干及四肢红斑、丘疹及脓疱伴瘙痒1年,加重2周就诊。实验室及辅助检查:血清IgE>2 000 IU/L;头颅CT示舟状头(矢状缝、颞鳞缝及人字缝早闭)。收集患儿及其父母的外周血和临床资料,通过DNA测序尚未发现该例患儿信号传导及转录活化因子(STAT3)3基因突变。诊断:高IgE综合征并发颅缝早闭。