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矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义。
特发性矮小遗传学研究及展望
【摘 要】
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矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方
【机 构】
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香港大学儿童及青少年医学系,中国生长发育行为医学研究中心,济宁医学院附属医院内分泌科
【出 处】
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济宁医学院学报
【发表日期】
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2018年2期
【基金项目】
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山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号);济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007)
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