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以外周血为标本提取细胞质总RNA，应用DMD基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录PCR, reverse transcription PCR, RT-PCR）检测了10个DMD/BMD家系。结果在4个家系中发现6个患者获得较短的PCR片段，其中在2个家系中发现部分女性同时获得正常大小和相应较短的PCR片段，而得到了满意的患者和杂合子携带者的诊断。该法有利于DMD/BMD患者、尤其是杂合子携带者的确诊，为产前基因诊断和遗传咨询提供了科学的依据。