目的 探究二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值.方法 使用二维超声筛查1 684名中晚期孕妇.对疑似胎儿畸形的孕妇使用二维超声和四维超声联合的方法再次进行检查,并与婴儿引产和出生后与结果相对照.结果在1 684名孕妇孕育的1 719个胎儿中,经过临床证实的胎儿畸形总共295处畸形,仅使用二维超声就发现了252处畸形,诊断符合率达到了87.23%,二维超声联合四维超声检查发现了278处畸形,诊断符合率达到了94.92%.在这295处畸形中,共有169处体表畸形,仅通过二维超声检查出来的就有133处,诊断符合率76.58%,二维超声联合四维超声检查出来的有145处,诊断符合率达到95.16%.两种方法诊断符合率差异均有统计学意义(χ2=19.83、21.58,均P＜0.05).结论 诊断胎儿畸形首先选择二维超声对孕妇进行检查,二维超声是四维超声使用的基础,四维超声检查是二维超声检查的重要辅助手段.二维超声与四维超声的联合使用,能够提高胎儿畸形诊断符合率,有效的降低胎儿的出生缺陷,具有积极的临床推广价值。