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目的：探讨中国湖南人群家族性和早发性乳腺癌患者磷酸酶张力蛋白同源物基因（phosphatase and tensin homolog,PTEN）和Nijmegen断裂综合征1（Nijmegen breakage syndrome 1,NBS1）基因的突变特点及潜在意义。方法：纳入131例家族性和早发性乳腺癌患者,采用变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）对PTEN基因所有外显子以及NBS1基因外显子5和外显子6的